{"id":92026,"date":"2026-04-15T08:12:50","date_gmt":"2026-04-15T13:12:50","guid":{"rendered":"https:\/\/thecitizenfortheworld.com\/?p=92026"},"modified":"2026-04-15T08:12:50","modified_gmt":"2026-04-15T13:12:50","slug":"cientificos-buscan-frenar-un-trastorno-genetico-que-debilita-los-musculos-las-terapias-en-desarrollo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/thecitizenfortheworld.com\/?p=92026","title":{"rendered":"Cient\u00edficos buscan frenar un trastorno gen\u00e9tico que debilita los m\u00fasculos: las terapias en desarrollo"},"content":{"rendered":"
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Se trata de la enfermedad de Pompe. Hoy es el D\u00eda Mundial de esta patolog\u00eda. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica apunta al origen y a mejorar la calidad de vida de los pacientes<\/p>\n

La enfermedad de Pompe<\/b> es un trastorno <\/b>gen\u00e9tico poco frecuente<\/b><\/a> que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer el gluc\u00f3geno<\/b>, una mol\u00e9cula que almacena energ\u00eda en los m\u00fasculos y el h\u00edgado.<\/p>\n

Esa acumulaci\u00f3n anormal de gluc\u00f3geno<\/b> da\u00f1a principalmente los m\u00fasculos y provoca una debilidad progresiva y dificultades para respirar<\/b>.<\/p>\n

Hoy es el D\u00eda Mundial de la Enfermedad de <\/b>Pompe<\/b><\/a>, una efem\u00e9ride dedicada a concientizar sobre el trastorno, que se registra en 2 casos por cada 100.000 nacidos vivos.<\/p>\n

\"La<\/picture>La enfermedad de Pompe afecta la descomposici\u00f3n del gluc\u00f3geno y causa da\u00f1o muscular progresivo en adultos y ni\u00f1os.\/Archivo EFE\/Paolo Aguilar<\/em><\/div>\n

\u201cNuestra esperanza est\u00e1 puesta en el desarrollo de ensayos cl\u00ednicos con terapias gen\u00e9ticas que apuntan a contrarrestar la deficiencia enzim\u00e1tica<\/b> y frenar el da\u00f1o muscular. Ayudar\u00e1n a mejorar la calidad de vida\u201d, dijo a Infobae Alejandra Tornero, de la Alianza Lisosomal Argentina<\/b>, una organizaci\u00f3n que lucha por los derechos de los pacientes con las enfermedades de Pompe, Fabry y Gaucher.<\/p>\n

La enfermedad lleva el nombre del m\u00e9dico holand\u00e9s Johannes C. Pompe<\/b>, quien la describi\u00f3 por primera vez en 1932 <\/b>al estudiar el caso de una ni\u00f1a con debilidad muscular y agrandamiento del coraz\u00f3n.<\/p>\n

El tratamiento incluye la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico<\/b>: no cura la enfermedad, pero permite mejorar la funci\u00f3n muscular, ralentizar la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas y aumentar la expectativa de vida de los pacientes.<\/p>\n

Pero la investigaci\u00f3n cient\u00edfica en curso promete m\u00e1s opciones. Se est\u00e1n llevando a cabo al menos cuatro ensayos cl\u00ednicos en los Estados Unidos<\/b>, Reino Unido<\/b> y China <\/b>en los que se eval\u00faan terapias en desarrollo que apuntan a reemplazar el gen relacionado con el trastorno.<\/p>\n

\"(Imagen<\/picture><\/div>\n
Actualmente se desarrollan ensayos cl\u00ednicos de terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Pompe en Estados Unidos, Reino Unido y China (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/em><\/div>\n

\u201cEl desarrollo de las terapias gen\u00e9ticas es una esperanza para los pacientes y los familiares. Es probable que no est\u00e9n disponibles pronto, pero la investigaci\u00f3n dar\u00e1 sus frutos\u201d, resalt\u00f3 al ser consultado por Infobae<\/b> el m\u00e9dico neur\u00f3logo Alberto Dubrovsky<\/b>, jefe de la unidad de enfermedades neuromusculares de la Fundaci\u00f3n Favaloro <\/b>en Argentina.<\/p>\n

En qu\u00e9 consisten las estrategias en estudio<\/h2>\n

Uno de los ensayos en marcha en Estados Unidos<\/b> explora una terapia gen\u00e9tica que introduce el gen sano directamente en las c\u00e9lulas musculares. Se busca que el propio cuerpo produzca la enzima faltante.<\/p>\n

Otro estudio, tambi\u00e9n en ese pa\u00eds, apunta a que el h\u00edgado sea el encargado de fabricar y liberar esta enzima al resto del organismo.<\/p>\n

En Reino Unido <\/b>y Estados Unidos<\/b>, un tercer ensayo eval\u00faa la seguridad y los posibles beneficios de la terapia g\u00e9nica en adultos con la enfermedad.<\/p>\n

Mientras tanto, en China<\/b>, investigadores est\u00e1n probando una estrategia similar en beb\u00e9s, con la esperanza de mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento desde los primeros meses de vida.<\/p>\n

En di\u00e1logo con Infobae<\/b>, el m\u00e9dico Hern\u00e1n Amartino<\/b>, investigador en enfermedades neurometab\u00f3licas <\/b>del Hospital Universitario Austral<\/b>, coment\u00f3: \u201cLas intervenciones que est\u00e1n siendo evaluadas en ensayos cl\u00ednicos para enfermedad de Pompe tienen diferentes enfoques. Se eval\u00faa a\u00fan su eficacia\u201d.<\/p>\n

Un impulso gen\u00e9tico para sanar m\u00fasculos<\/h2>\n
\"Incre\u00edble<\/picture><\/div>\n
La enfermedad de Pompe se desencadena por mutaciones en el gen GAA, responsable de producir una enzima clave para el metabolismo muscular. (Imagen ilustrativa Infobae)<\/em><\/div>\n

Adem\u00e1s de los ensayos, tambi\u00e9n hay investigaci\u00f3n b\u00e1sica. Recientemente, cient\u00edficos de la Universidad Libre de Bruselas<\/b> y la Universidad de Lovaina en B\u00e9lgica<\/b> probaron si una nueva t\u00e9cnica de terapia g\u00e9nica pod\u00eda aumentar la producci\u00f3n de la enzima faltante en m\u00fasculos, coraz\u00f3n y diafragma en un modelo de rat\u00f3n con enfermedad de Pompe<\/b>.<\/p>\n

Para eso, los investigadores usaron un vector viral con elementos gen\u00e9ticos mejorados.<\/p>\n

Administraron una sola dosis del tratamiento en ratones j\u00f3venes y adultos afectados, y evaluaron los cambios en la funci\u00f3n muscular y card\u00edaca, as\u00ed como la reducci\u00f3n del gluc\u00f3geno acumulado.<\/p>\n

Los resultados, que fueron publicados en la revista Human Gene Therapy<\/b><\/i><\/a>, mostraron que la terapia restaur\u00f3 la actividad enzim\u00e1tica y corrigi\u00f3 los da\u00f1os musculares y card\u00edacos.<\/p>\n

Este avance sugiere que la estrategia podr\u00eda ser una opci\u00f3n prometedora para mejorar la eficacia de futuras terapias gen\u00e9ticas en la enfermedad de Pompe y en otras condiciones musculares similares.<\/p>\n

Descifrar las se\u00f1ales en el tiempo justo<\/h2>\n
\"Frecuencia<\/picture>La identificaci\u00f3n temprana de la enfermedad de Pompe sigue siendo un reto fundamental para mejorar el tratamiento y el pron\u00f3stico.\/Archivo Freepik<\/em><\/div>\n

Mientras se siguen desarrollando m\u00e1s tratamientos, un desaf\u00edo es acortar los tiempos de acceso al diagn\u00f3stico. <\/b><\/p>\n

\u201cHay pacientes que pueden tardar veinte a\u00f1os en tener su diagn\u00f3stico. Como los s\u00edntomas iniciales se pueden confundir con otras patolog\u00edas, no se tiene en cuenta la posibilidad de que una persona est\u00e9 desarrollando la enfermedad de Pompe\u201d, afirm\u00f3 Dubrovsky.<\/p>\n

Por eso, \u201ces necesaria una mayor capacitaci\u00f3n de los profesionales de la atenci\u00f3n primaria y la consulta temprana al notar los s\u00edntomas\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n

En los beb\u00e9s, la enfermedad de Pompe puede manifestarse con hipoton\u00eda, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome del beb\u00e9 fl\u00e1cido, y agrandamiento del coraz\u00f3n, el h\u00edgado o la lengua.<\/p>\n

Adem\u00e1s, pueden presentarse dificultades para ganar peso, problemas de alimentaci\u00f3n, infecciones respiratorias y complicaciones auditivas.<\/p>\n

En la forma de aparici\u00f3n tard\u00eda, los s\u00edntomas suelen progresar m\u00e1s lentamente, aunque pueden desarrollarse debilidad severa y problemas respiratorios.<\/p>\n

\"Una<\/picture><\/div>\n
En la enfermedad de Pompe, los m\u00fasculos acumulan gluc\u00f3geno y pierden fuerza de manera progresiva (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/em><\/div>\n

Entre las se\u00f1ales frecuentes se encuentran la debilidad en piernas y tronco, dificultad para caminar, dolor muscular, ca\u00eddas habituales y p\u00e9rdida de la capacidad para hacer ejercicio.<\/p>\n

Otros s\u00edntomas incluyen infecciones respiratorias recurrentes<\/b>, disnea al realizar esfuerzos, dolores de cabeza matutinos, cansancio diurno, p\u00e9rdida de peso involuntaria, dificultad para tragar, arritmias y mayor dificultad para o\u00edr.<\/p>\n

\u201cEstos signos requieren atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada para llegar a un diagn\u00f3stico adecuado\u201d, se\u00f1al\u00f3 el doctor Amartino.<\/p>\n

Desde la organizaci\u00f3n de pacientes y familiares, que forma parte de Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA)<\/b>, Tornero coment\u00f3 que \u201ccuando las personas noten los s\u00edntomas deber\u00edan consultar a profesionales de la salud. Si tienen dificultades, pueden acercarse a nuestra organizaci\u00f3n a trav\u00e9s de las redes sociales de Alianza Lisosomal Argentina<\/b>\u201d.<\/p>\n

(Con informaci\u00f3n de Infobae)<\/em><\/p>\n<\/div>\n

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