{"id":85225,"date":"2024-05-07T09:52:06","date_gmt":"2024-05-07T14:52:06","guid":{"rendered":"https:\/\/thecitizenfortheworld.com\/?p=85225"},"modified":"2024-05-07T09:52:06","modified_gmt":"2024-05-07T14:52:06","slug":"nuevo-hallazgo-sobre-el-alzheimer-el-20-de-los-casos-podrian-tener-origen-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/thecitizenfortheworld.com\/?p=85225","title":{"rendered":"Nuevo hallazgo sobre el Alzheimer: el 20% de los casos podr\u00edan tener origen gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"

Una investigaci\u00f3n encontr\u00f3 que las personas con dos copias del gen APOE4 tienen mayor predisposici\u00f3n a desarrollar la enfermedad neurodegenerativa<\/p>\n

Los investigadores identificaron, por primera vez,\u00a0una forma gen\u00e9tica de la enfermedad de\u00a0<\/b>Alzheimer<\/b>\u00a0<\/a>que surge en etapas avanzadas de la vida. Un nuevo\u00a0estudio\u00a0<\/a>analiz\u00f3 la historia cl\u00ednica de\u00a0personas que heredan dos copias de un gen espec\u00edfico<\/b>, y encontr\u00f3 un riesgo elevado de desarrollar la condici\u00f3n neurodegenerativa.<\/p>\n

El gen en cuesti\u00f3n, conocido como\u00a0APOE4<\/b>, ha sido vinculado con el Alzheimer desde hace d\u00e9cadas, pero su papel en el desarrollo de la patolog\u00eda ha sido objeto de intensa investigaci\u00f3n. Los nuevos hallazgos sugieren que hasta\u00a0una quinta parte<\/b>\u00a0de los casos de Alzheimer\u00a0podr\u00edan tener un origen gen\u00e9tico<\/b>, en contraposici\u00f3n al conocimiento cient\u00edfico extendido en la actualidad, respecto a que\u00a0la mayor\u00eda de los casos no tiene una causa<\/b>\u00a0claramente identificada.<\/p>\n

La idea surge del estudio liderado por el doctor\u00a0Juan Fortea de la Unidad de Memoria de Sant Pau en Barcelona<\/b>, Espa\u00f1a, se centra en la\u00a0variante gen\u00e9tica APOE4<\/b>.<\/p>\n

Los cient\u00edficos encontraron que aquellos que heredan dos copias de APOE4 (una de cada padre) presentan un\u00a0riesgo significativamente mayor\u00a0<\/b>de desarrollar Alzheimer.<\/p>\n

\""Lo“Lo fundamental es que estos individuos suelen presentar s\u00edntomas 10 a\u00f1os antes que otras formas de la enfermedad de Alzheimer”, dijo la Dra. Reisa Sperling, neur\u00f3loga del Mass General Brigham en Boston y autora del estudio (Getty)<\/em><\/div>\n
<\/div>\n
\u201cEsta reconceptualizaci\u00f3n que proponemos afecta a m\u00e1s que una peque\u00f1a minor\u00eda de personas. A veces decimos que no conocemos la causa de la enfermedad de Alzheimer, pero seg\u00fan nuestro estudio alrededor del 15 al 20 por ciento de los casos pueden rastrearse hasta una causa y la causa est\u00e1 en los genes\u201d, expres\u00f3 el doctor Fortea al diario The New York Times<\/i>.<\/div>\n
\n

La\u00a0demencia<\/b><\/a>es una de las principales causas de\u00a0discapacidad y dependencia<\/b>\u00a0en personas mayores y la enfermedad de Alzheimer es responsable del 60% al 70% de los casos.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en la revista\u00a0Nature Medicine<\/b><\/i>,<\/b>\u00a0analiz\u00f3 a m\u00e1s de\u00a0500 personas con dos copias de APOE4<\/b>\u00a0y descubri\u00f3 que la mayor\u00eda desarroll\u00f3 patolog\u00eda biol\u00f3gica de Alzheimer. Esto convierte al tipo de Alzheimer asociado con dos copias de APOE4 en uno de los\u00a0trastornos gen\u00e9ticos m\u00e1s comunes<\/b>. Esta distinci\u00f3n tiene implicaciones profundas tanto para el diagn\u00f3stico temprano como para el desarrollo de tratamientos espec\u00edficos dirigidos a esta variante gen\u00e9tica.<\/p>\n

Los hallazgos revelan que los\u00a0s\u00edntomas de Alzheimer<\/b>\u00a0pueden presentarse de\u00a0siete a diez a\u00f1os antes en los portadores de dos copias de APOE4<\/b>, en comparaci\u00f3n con aquellos que desarrollan Alzheimer sin esta predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Esta anticipaci\u00f3n en la aparici\u00f3n de s\u00edntomas subraya la necesidad de estrategias de detecci\u00f3n y prevenci\u00f3n espec\u00edficas para esta poblaci\u00f3n.<\/p>\n

Aproximadamente el\u00a02-3% de la poblaci\u00f3n general tiene dos copias de APOE4<\/b>, estim\u00e1ndose que\u00a0representan entre el 15-20% de los casos de demencia de Alzheimer<\/b>, lo que sugiere que una proporci\u00f3n significativa de los casos de la condici\u00f3n neurodegenerativa podr\u00eda atribuirse directamente a\u00a0factores gen\u00e9ticos.<\/b><\/p>\n

Anteriormente, se consideraba que las formas gen\u00e9ticas de Alzheimer eran predominantemente aquellas que se manifestaban a edades tempranas y constitu\u00edan menos del 1% de todos los casos. Esta reevaluaci\u00f3n podr\u00eda impulsar el desarrollo de nuevos f\u00e1rmacos y enfoques terap\u00e9uticos, incluida la terapia g\u00e9nica y la edici\u00f3n gen\u00e9tica para transformar APOE4 en variantes menos da\u00f1inas como APOE2.<\/p>\n

\"ElEl estudio tiene limitaciones, como la falta de diversidad entre los participante, ya que la mayor\u00eda eran de ascendencia europea (Imagen ilustrativa Infobae)<\/em><\/div>\n

La\u00a0doctora Reisa Sperling,<\/b>\u00a0coautora del estudio que se desempe\u00f1a en el\u00a0Hospital Brigham and Women\u2019s de Boston, afiliado a la Universidad de Harvard,<\/b>\u00a0destac\u00f3 la importancia de este descubrimiento para el desarrollo de\u00a0tratamientos dirigidos<\/b>.<\/p>\n

Para realizar este estudio, los investigadores analizaron informaci\u00f3n de\u00a03.297 cerebros donados y datos de m\u00e1s de 10.000 personas<\/b>\u00a0que participaron en estudios sobre el Alzheimer en Estados Unidos y Europa. Examinaron c\u00f3mo la presencia de dos copias de APOE4 influ\u00eda en los s\u00edntomas y en marcadores tempranos de este tipo espec\u00edfico de demencia, como la acumulaci\u00f3n de prote\u00edna amiloide en el cerebro.<\/p>\n

Los resultados de la investigaci\u00f3n indicaron que los portadores de doble copia de APOE4 exhib\u00edan una mayor acumulaci\u00f3n de placa amiloide a partir de los\u00a055 a\u00f1os de edad<\/b>, y casi tres cuartas partes mostraban acumulaci\u00f3n significativa de placa a los\u00a065 a\u00f1os<\/b>.<\/p>\n

Adem\u00e1s, este grupo era m\u00e1s propenso a mostrar s\u00edntomas iniciales de Alzheimer alrededor de los 65 a\u00f1os, en lugar de en las d\u00e9cadas posteriores.<\/p>\n

\"ElEl investigador Alberto Lle\u00f3 dijo que \u201ctener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparici\u00f3n de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas espec\u00edficas\u201d (Getty)<\/em><\/div>\n

Seg\u00fan\u00a0el doctor Eliezer Masliah\u00a0<\/b>del\u00a0Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EEUU<\/b>, estos hallazgos sugieren que el impacto de APOE4 va m\u00e1s all\u00e1 de ser un simple factor de riesgo, acerc\u00e1ndolo m\u00e1s a ser una causa subyacente de una forma familiar de Alzheimer. Esto lleva a reconsiderar la manera en que se entiende y se trata el Alzheimer asociado a APOE4.<\/p>\n

Aunque los resultados son prometedores en t\u00e9rminos de identificar una poblaci\u00f3n de riesgo, la doctora Sperling advirti\u00f3 un concepto que vale la pena destacar:\u00a0tener dos copias de APOE4 no garantiza el desarrollo de Alzheimer<\/b>. Esto plantea preguntas importantes sobre qu\u00e9 factores protectores podr\u00edan estar en juego en aquellos que no desarrollan la enfermedad, a pesar de su\u00a0predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<\/b>.<\/p>\n

El estudio ha enfrentado\u00a0limitaciones<\/b>, como la falta de diversidad entre los participantes, lo que podr\u00eda afectar el alcance de los resultados. Diferencias en el riesgo asociado con APOE4 seg\u00fan la ascendencia gen\u00e9tica tambi\u00e9n han sido se\u00f1aladas, sugiriendo una complejidad en el riesgo gen\u00e9tico a\u00fan por entender.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los voluntarios del estudio ten\u00edan\u00a0ascendencia europea<\/b>. \u201cSi bien dos copias de APOE4 tambi\u00e9n aumentan en gran medida el riesgo de Alzheimer en otras etnias, los niveles de riesgo difieren\u201d, dijo a\u00a0The New York Times\u00a0<\/i>el doctor\u00a0Michael Greicius<\/b>, neur\u00f3logo de la\u00a0Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford\u00a0<\/b>que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

La propuesta de los investigadores de considerar\u00a0dos copias de APOE4 como una causa gen\u00e9tica de Alzheimer, mientras que una sola copia ser\u00eda un factor de riesgo<\/b>, marca un cambio significativo en la comprensi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

\n
\n
Esto podr\u00eda generar debate sobre la conveniencia de realizarse\u00a0pruebas gen\u00e9ticas para APOE4<\/b>, especialmente ante la ausencia actual de tratamientos efectivos para personas en las primeras etapas de la enfermedad.<\/div>\n
<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
(Con informaci\u00f3n de Infobae)<\/em><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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